贫血就补铁？没你想的那么简单！
贫血了怎么办?很多人的第一反应就是补铁，多吃瘦肉、动物内脏、豆制品等含铁丰富的食物……
事实上，补铁只是对缺铁性贫血有效，而对于其他原因引起的贫血，单纯补铁，并不能达到有效的治疗效果。
因此，发现贫血之后，我们首先要做的是寻找贫血的原因，判断贫血的类型，然后才能给予针对性的治疗。
今天，我们就来了解一种罕见的贫血——范可尼贫血。 范可尼贫血是怎么回事?
范可尼贫血属于罕见病。国际相 关统计数据显示，它的发病率大概是1/160万，但是目前中国还没有非常确切的统计数据。
它是一种骨髓衰竭性疾病。所谓的骨髓衰竭，就是指骨髓不能正常造血，血液中的红细胞、白细胞、血小板数量严重降低，从而引起一系列的表现，比如贫血、出血等等。
它的发病原因非常复杂，一般都和遗传有着密切的关系。比如父母是近亲结婚，或者有一些不良的环境因素，或者在分娩过程中出现了一些问题，导致患者出现了一些基因突变，从而影响造血。
另外，因为遗传因素影响到造血干细胞，这些患者的染色体具有高度不稳定性，所以范可尼贫血患者在以后的生长发育过程中，各类血液系统和非血液系统肿瘤的发生率都要高于同龄人。
范可尼贫血的具体表现有哪些?
范可尼贫血跟其他血液性疾病的不同之处就在于，它有血液学表现和非血液学表现。因为它是一种遗传性疾病，所以它不仅会影响到造血的祖细胞、干祖细胞，还会影响身体其他的组织器官。
从血液学表现来讲，比较突出的就是各种各样的血细胞减少或者骨髓衰竭的表现。骨髓衰竭可以表现为比如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征，或者其他血液学异常的表现。
比如以红细胞减少为首发表现的患者，可能会有乏力、心悸、记忆力下降等症状;有些患者是以白细胞减少为首发表现的，所以他可能会出现容易感染、经常发烧的情况;也有些患者是以血小板减少为首发表现的，所以他会表现为磕碰以后容易出血的症状。
除此之外，在其他系统也可以出现生长发育障碍，比如患儿可以出现小头畸形，或者生长发育迟缓、智力低下等等。还可以出现内脏的一些损伤，比如肺间质纤维化、肝脏纤维化等等。所以它是一个多系统的损害。
范可尼贫血怎么治疗?
范可尼贫血最主要的表现实际上还是骨髓衰竭，就是所谓的再生障碍性贫血样的表现。
从治疗上来讲的话，可以使用雄性激素。因为范可尼贫血有一个特征，就是这种患者基因末端的端粒是缩短的，雄性激素实际上可以延长端粒，所以对于这种疾病的治疗效果还是不错的。
也有的这个病人可以使用环孢素这类药物，但是要进行定期监测，因为环孢素有一定的肝肾毒性。
另外对于重症病人，可以考虑造血干细胞移植。但是在造血干细胞移植的时候要注意，因为它有遗传倾向，所以对他的供者，包括他的兄弟姐妹和父母，都要进行相应的基因筛查。如果他的亲属就是携带者，就不建议这个亲属作为供者了。
对于范可尼贫血的患者来说，因为他除了有血液系统的表现，还可以有非血液系统的表现。所以出现其他系统表现的时候，可以请相应科室的医生来进行相应的对症处理。
Fri, 17 Mar 2023 14:12:10 GMT 原文链接🔗：